Akdeniz Anemisi Nedir ve Kimler Risk Altındadır?

Akdeniz anemisi, diğer adıyla talasemi, genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen ve tüm dünyada yaygın olarak görülen bir tür kansızlık hastalığıdır. Talasemi taşıyıcılığını ve belirtilerini anlamak için İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Serkan Ocakçı tarafından detaylandırılan bu yazı, talesemi belirtileri ve taşıyıcılığını açıklamaktadır.

Talasemi Nasıl Oluşur?

Kanımızdaki kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin, vücudumuzun oksijenlenmesi için hayati öneme sahiptir. Hemoglobin, akciğerlerimizden dokularımıza oksijen taşıyan proteinlerdir. Hemoglobin içerisinde alfa ve beta globin zincirleri bulunur. Bu zincirlerdeki genetik bir bozukluk sonucunda anormal bir oran oluşursa, talasemi hastalığı ortaya çıkar. Talasemi terimi, Yunanca “thalassa” kelimesinden türetilmiştir ve “deniz” anlamına gelir. Sahra Altı Afrika, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sıkça görülür. Dünya genelinde talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan bireylerin sayısı dünya nüfusunun %5’ine denk gelir. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir.

Bir insanın vücudunda dört adet alfa globin geni bulunur. Bu genlerdeki kayıplar nedeniyle bir, iki, üç veya dört gen kaybı meydana gelirse alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Gen kaybı ne kadar fazlaysa, hastalık o kadar şiddetli seyreder. Dört alfa zinciri bulunmaması durumunda, Hb Barts hastalığı anne karnındaki bebekte ortaya çıkar ve anne karnında kan nakli yapılmazsa ölümle sonuçlanabilir. Üç alfa zincirinde kayıp olduğunda Hb H hastalığı görülür. İlerleyen yaşlarda ciddi kansızlık durumlarına neden olabilir. İki alfa zincirinde bozukluk olduğunda hafif kansızlık görülürken, tek alfa zincirinde eksiklik belirti vermez ve taşıyıcılık durumunu ifade eder.

Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor! 

Beta talasemi hastalıkları ülkemizde yaygın olarak görülen bir türdür. Normalde sağlıklı bir bireyde iki adet beta zinciri bulunur. Ancak bu zincirlerdeki değişiklikler hastalığın şiddetini belirler. Ülkemizde sıkça karşılaşılan durum genellikle beta talasemi taşıyıcılığıdır. Bu durumda kişilerde hafif bir kansızlık görülebilir veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücreleri küçük olabilir. Bu durum, evlilik öncesi yapılan tarama testleri, örneğin hemoglobin elektroforezi testi ile tespit edilebilir. Sarılık belirtileri, gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede görülebilir, bu da artan bilirubin seviyelerinden kaynaklanır. Hafif talasemi durumları genellikle kişinin günlük yaşamını etkilemez. Bu bireylerde en sık demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir, bu durumda demir takviyesi alabilirler. Ancak ağır talasemi durumlarında vücutta demir birikimi olduğu için demir eksikliği beklenmez ve demir takviyesi verilmez; aksine demirin vücuttan atılmasına yardımcı olan ilaçlar kullanılır. Önemli olan, taşıyıcıların tespit edilmesi ve iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesidir. Evlilik durumunda ise tarafların bilgilendirilmesi ve genetik bozukluğu olmayan bir gebelik için kadın doğum uzmanı yönetiminde adımlar atılması gereklidir. Ağır talasemi hastalarında kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği yaşanabilir. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi nedeniyle normalden farklı bir görünüm oluşabilir. Zamanla, düzenli kan alımı sonucu demir birikmesi meydana gelebilir ve kalp, karaciğer yetmezliği ile hormonsal bozukluklar gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Kemik erimesi, bacaklarda ciddi yaralar, pıhtılar ve safra kesesi taşları gibi komplikasyonlar da görülebilir. Karaciğer ve özellikle dalak büyüyebilir, karın içinde yer değiştirebilir.

Ebeveynlerde Taşıyıcı Beta Talasemi Olabilir!

Ağır talasemili bir çocuğun doğması, ebeveynler için zorlu bir dönemin başlangıcıdır. Doğumdan itibaren düzenli kan transfüzyonları, sık doktor kontrolleri, hastanede yatışlar, sürekli ilaç kullanımı, kemik iliği nakilleri, dalak ameliyatları gibi hayatı derinden etkileyen bir süreç başlar. Günümüzde, modern tedaviler ve düzenli takip sayesinde hastaların durumu kontrol altında tutulabilmektedir. Ancak tıbbın en önemli prensibi olan önleyici hekimlik, ağır talasemiyi önlemenin anahtarıdır. Evlilik ve gebelik öncesinde talasemi riskinin dikkatlice değerlendirilmesi, bu hastalığın önlenmesinde kritik bir rol oynar.