SMA Tanı ve Tarama Hizmetleri İçin Eskişehir’de Yeni Bölge Laboratuvarı Açıldı!
Kalıtsal ve genetik bir kas hastalığı olan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) ile mücadelede erken tanı ve taramanın önemi giderek artıyor. Bu hastalığın önlenmesinde kritik rol oynayan tarama testlerinin daha hızlı ve yaygın şekilde uygulanabilmesi adına önemli bir adım atıldı.
Bu doğrultuda, Türkiye SMA Vakfı’nın katkıları ve İl Sağlık Müdürlüğü’nün koordinasyonuyla kurulan Eskişehir SMA Bölge Laboratuvarı faaliyete geçti. Laboratuvar, hem bölge halkına hizmet verecek hem de SMA ile mücadelede erken tanıya dayalı stratejilerin daha etkin şekilde uygulanmasına olanak sağlayacak.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kalıtsal bir kas hastalığı olup, genetik geçişli olması nedeniyle ebeveynlerden çocuklara aktarılabiliyor. Akraba evlilikleri bu riski artırsa da, SMA sadece akraba evliliği yapılan çiftlerde görülmüyor. Çünkü hastalık, taşıyıcı olan ancak belirti göstermeyen bireyler aracılığıyla da nesilden nesile geçebiliyor.
Türkiye’de yaklaşık her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı konumunda. Ancak taşıyıcılık, belirti göstermediğinden çoğu zaman bireyler bu durumu ancak çocuklarına SMA teşhisi konduğunda öğreniyor. Oysa çocuk sahibi olmadan önce yapılacak Taşıyıcılık Tarama Testi, hastalığın önlenmesinde büyük rol oynuyor.
Bu nedenle, SMA’nın toplum genelinde görülme sıklığını azaltmak için taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılması büyük önem taşıyor. Erken tarama sayesinde, önlenebilir bir hastalık olan SMA’nın gelecekte daha az görülmesi mümkün hale geliyor.
Türkiye SMA Vakfının Desteği ile Kuruldu!
Eskişehir İl Sağlık Müdürlüğü öncülüğünde ve Türkiye SMA Vakfı’nın desteğiyle hayata geçirilen Eskişehir SMA Bölge Laboratuvarı, taşıyıcılık tarama programlarının hızlı ve etkin şekilde yürütülmesini sağlayacak önemli bir merkez olarak hizmete açıldı. Bölgesel tarama sürecini hızlandırarak halk sağlığına büyük katkı sunması beklenen laboratuvarın açılışı, 9 Temmuz 2025 Çarşamba günü Eskişehir Halk Sağlığı Laboratuvarı binasında gerçekleşti.
Törene; Eskişehir Valisi Sayın Hüseyin Aksoy, Halk Sağlığı Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Erdoğan Öz, Eskişehir Cumhuriyet Başsavcısı Üzeyir Karakülah, İl Emniyet Müdürü Tolga Yılmaz, İl Jandarma Komutan Yardımcısı Jandarma Albay Metin Ünlü, Tepebaşı Kaymakamı Sadettin Yücel, KOSGEB Eskişehir İl Müdürü Tarık Yılmaz, İl Sağlık Müdürlüğü yetkilileri ve Türkiye SMA Vakfı yönetimi ile idari kadrosu katıldı.
Açılışta konuşan Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir, böyle bir projeye destek vermekten büyük mutluluk duyduklarını belirterek şunları söyledi:
“SMA hastalığı hakkında toplumda farkındalığı artırmak ve hastaların tedaviye ulaşmalarına katkı sağlamak amacıyla çalışan bir sivil toplum kuruluşu olarak bu laboratuvarın kurulmasına destek vermek bizim için bir görevdi. Ben ve eşim, oğlumuz doğmadan önce taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer bunu önceden öğrenmiş olsaydık, hayatımız bambaşka bir şekilde şekillenirdi. SMA düşündüğümüzden çok daha yakınımızda. Taşıyıcı anne ve babalarda, her gebelikte bebeğin SMA hastası olma riski yüzde 25. Yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 25 tamamen sağlıklı olabilir. Ancak taşıyıcılık belirti vermediği için genetik analiz yapılmadan tespit edilemez. Bu yüzden, çocuk sahibi olmadan önce yapılacak basit bir testle SMA’nın önüne geçmek mümkün. Eskişehir Bölge Laboratuvarı bu noktada çok kritik bir rol üstleniyor.”
Gözlem ve Genetik Tanı açısından taşıyıcılık tarama testlerinin önemine dikkat çeken Doç. Dr. Yaşar Bildirici ise şu bilgileri paylaştı:
“Bir çiftin sağlıklı çocuk sahibi olması, ileride doğacak çocukların SMA açısından risksiz olduğu anlamına gelmez. Bu nedenle taşıyıcılık tarama testleri, yalnızca bireylerin değil, gelecek nesillerin de sağlığı için kritik öneme sahiptir. SMA taşıyıcılık taramasının amacı; evlilik öncesi çiftlerde taşıyıcılığı tespit ederek ailelere genetik danışmanlık sunmak ve hastalığın uzun vadede toplumda daha az görülmesini sağlamaktır. Sağlık Bakanlığı’nın 81 ilde ücretsiz olarak sunduğu bu testler artık bölge laboratuvarı sayesinde çok daha kısa sürede sonuçlanabilecek. Bu da çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için önemli bir avantaj sağlayacaktır.”
Eskişehir’de kurulan bu bölgesel merkezle birlikte, erken tanı ve bilinçli aile planlaması yoluyla SMA ile mücadelede önemli bir eşik aşılmış oldu.
Türkiye SMA Vakfı Hakkında:
Türkiye SMA Vakfının temelleri; Toplumda SMA (Spinal Müsküler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunu faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara ücretsiz erişimine destek vermek için bir araya gelen gönüllü bir ekibin kurduğu SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği ile atıldı. Kliniği ağır ve tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yıkıcı etkilerini azaltabilecek ilk ilacın, ülkemizde onaylanması sürecinde bir sivil toplum hareketine duyulan ihtiyaçla 2017 yılında kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle pek çok çalışmaya imza attı. Hak temelli ve kâr amacı gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak odağına; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim bursundan temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeyi alan dernek, daha fazla SMA hastasının hayata etkin katılımına daha güçlü destek vermek üzere, 2022 yılı itibariyle TÜRKİYE SMA VAKFI olarak faaliyetlerine devam ediyor.
TÜRKİYE SMA VAKFI aynı zamanda aralarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Türkiye Üçüncü Sektör Vakfı (TÜSEV), Adım Adım, Açık Açık Derneğinin de bulunduğu ulusal ve uluslararası sivil toplum platformlarına üyedir.
