Polikistik Böbrek Hastalığında Erken Tanıda En Etkili Yol: Aile Taraması

Abdi İbrahim Otsuka Medikal Direktörlüğü, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) ile ilgili yaptığı açıklamada, erken teşhiste aile taramasının kritik rolüne dikkat çekti.

Kuruluşun paylaştığı bilgilere göre, ODPBH tüm aile bireylerini etkileyebilen kalıtsal bir rahatsızlıktır ve ebeveynden çocuğa geçiş gösterebilir. Bazı durumlarda ise herhangi bir aile öyküsü olmadan da rastlantısal olarak ortaya çıkabilmektedir.

Genetik yapısı gereği, hastalık çocuklara %50 ihtimalle aktarılır. Ayrıca ODPBH nesil atlamaz; yani eğer çocukta görülmezse sonraki nesle, yani torunlara da geçiş söz konusu olmaz.

Aile Geçmişi ve Testlerle Erken Tanıya Ulaşmak!

ODPBH tanısı almış bir bireyin yakın akrabalarında da aynı hastalık görülebilir. Bu nedenle taramalara öncelikle birinci derece aile bireylerinden başlamak büyük önem taşır. En yaygın kullanılan yöntem böbrek ultrasonudur. Bunun yanı sıra, genetik testler de bir seçenek olarak öne çıkar. Genetik test sayesinde kişide ODPBH’ye yol açabilecek mutasyona uğramış genlerin varlığı ve hangi mutasyonun bulunduğu tespit edilebilir. Ancak çocukluk döneminde yapılan negatif ultrason sonucu, hastalığı tamamen dışlamaz. Semptomların bulunmadığı durumlarda tarama testleri ergenlik çağına ya da 20’li yaşların başına kadar ertelenebilir.

Öncelikli olarak kimlere tarama/test yapılmalı?

• ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynleri (birinci derece akrabalar)
• Genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı veya açıklanamayan böbrek büyümesi olan kişiler
• Böbrek yetmezliği öyküsü (geçmişi) bulunan ailelerde, böbrek hastalığı bulgusu olan bireyler
• Aile planlaması yapmayı düşünen ve ODPBH öyküsü bulunan kişiler.

 Erken tanı yaşam kalitesini koruyor

• Rahatlama hissi. Bazı kişiler, test sonucu ODPBH tanısını doğrulasa bile, sonunda bir yanıt buldukları için rahatlama hissederler.
• Daha iyi yaşam tarzı seçimleri. Özellikle çocuklar veya genç erişkinler için, ODPBH’ye sahip olduklarını bilmek, daha zamanında müdahale ve bakım alma olanağı sağlar.
• ODPBH’nin daha erken yönetimi. ODPBH’nin ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı tedavi seçenekleri vardır ve bunlar en etkili şekilde hastalığın erken döneminde başlanıldığında fayda sağlar. 
• Aile planlaması. ODPBH’ye sahip olup olmadığınızı veya genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmek, çocuk sahibi olma kararlarınızı etkileyebilir. 
• Diğer aile bireylerinin daha geniş çaplı taranması. Sizin testiniz pozitif çıkarsa, bu durum diğer aile üyelerinin de test yaptırmasını teşvik edebilir. 
• Canlı böbrek bağışı. ODPBH’li ailelerde, hastalığı olmayan bireyler, ODPBH’li yakınlarına böbrek bağışlamayı düşünebilir. Aile taraması, sağlıklı böbreklere sahip olabilecek olası donörlerin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Erken teşhis, yalnızca sağlık açısından değil; aile planlaması, yaşam kalitesinin sürdürülmesi ve psikolojik açıdan hazırlıklı olunması bakımından da kritik bir rol oynar. Bu nedenle konu hakkında daha ayrıntılı bilgi almak ve doğru yönlendirmelerden faydalanmak için aile hekimine ya da nefroloji alanında uzman doktorlara başvurulması tavsiye edilir.