21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü

Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilen Down sendromu, Türkiye’de 1000 canlı doğumda bir sıklıkla görülmektedir. Down sendromlu bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karakteristik özellikler bulunduğunu belirten Liv Hospital Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülşen Köse, bu özel bireylerin hayata katılabilmesi için destek olmanın önemini vurgulayarak konu hakkında bilgi verdi.

Kromozomal Bir Hastalık Olan Down Sendromu

Trizomi 21 ya da Down sendromu, bir kromozomal hastalıktır. Moğol halkına benzerlikleri nedeniyle Mongol hastalığı olarak da adlandırılmaktadır.

Down sendromlu bireyler, 23 çift kromozoma ek olarak bir ekstra kromozom taşır.

Sağlıklı bireyler, hücrelerinde 23 çift kromozom taşırken, Down sendromlu bireylerde ise 23 çift kromozoma ek olarak bir ekstra kromozom bulunur. Bu fazla kromozom, genellikle 21. ya da 22. kromozomda üçüncü bir kromozom olarak yer alır. Down sendromunun nedeni, bu ekstra kromozomun varlığıdır ve bu durum bireylerin genetik yapısını etkileyerek çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar.

Bu, üç farklı grup şeklinde incelenebilir.

Fazladan olan kromozomun oluş zamanı ve yerleşimine bağlı olarak üç grupta; 

• Klasik, 
• Translokasyon ve 
• Mozaik tipde Down sendromu olabilir. 

Bazı çevresel koşullar bu durumu etkileyebilir.

Down sendromlu çocuğu olan ebeveynler, genelde sağlıklı bireylerdir. Özellikle klasik tipin oluşumunda gebelikte karşılaşılan çevre şartları; 

• Radyasyon, 
• Viral enfeksiyon ve 
• Stres’dir.

Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testleri, bu durumu ortaya çıkarabilir.

Türkiye’de Down sendromu sıklığı, 1000 canlı doğumda bir olarak tanımlanmıştır. Yaşlı annelerde, diğer kromozom bozukluklarında olduğu gibi Down sendromu riski de artmaktadır. İstatistiksel verilere göre, 20 yaşında Down sendromu riski 1/1441 iken, 50 yaşında bu risk 1/44’e kadar çıkmaktadır. Down sendromu, gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tespit edilebilir. Bu testler, erken dönemde genetik risklerin belirlenmesine yardımcı olur ve doğru tanı konmasını sağlar.

Bu durumun belirgin karakteristik özellikleri bulunmaktadır.

Down sendromun bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri vardır:

• Gözleri çekik, 
• Burun kökü basık ve geniş, 
• Bazen dilleri ağızdan dışarı sarkabilir. 
• Boyunları kısa ve saç çizgileri düşüktür.
• El ayası orta çizgileri, bir ya da iki elde tek çizgi olarak görülür. 
• Down sendromlu bebeklerin en önemli bulguları gevşek olmalarıdır. Bu nedenle gelişim basamakları yaşıtlarından geri kalır, kabızlık ve uzayan yenidoğan sarılığı bebekliğin ilk günlerindeki bulgularıdır.  
• Yaşamın ilk günlerinde gözlenebilen hipotiroidi, büyümenin geri kalmasına neden olabilir. 
• Kalpte olabilen septal bozukluklar ilk günlerde farkedilebilir, yakın takip edilmelidir. 
• Yaşam şartlarını zorlayan en önemli bulgu; hafiften ağıra kadar mental yetersiz olmalarıdır. Özellikle hafif mental yetersizlik, ileri yaşlarda anksiyete, depresyon gibi psikiatrik hastalıklara da yol açabilir.
• Konuşma, görme bozuklukları ve nöbetler yaşam  şartlarını daha da zorlaştırabilir. 
• Diğer kromozom hastalıklarında da olduğu gibi ileri yaşlarda kan malignensilerinin görülme riski normal bireylerden fazladır.

Takip ve rehabilitasyon süreci büyük önem taşır!

Down sendromlu bebekler ve aileleri, doğumdan itibaren yakın bir çocuk doktoru, çocuk nörolojisi uzmanı ve genetik hekiminden düzenli takip ve rehabilitasyon desteği almalıdır. Bu tür bir destekle, Down sendromlu bireyler daha sağlıklı bir gelişim süreci geçirir ve toplumda üretken bireyler haline gelirler. Özellikle müzik ve hizmet sektörlerinde başarı gösterebilirler. Erken müdahale ve profesyonel destek, Down sendromlu bireylerin potansiyellerini en iyi şekilde kullanmalarını sağlar.